Quels sont les symptômes associés au syndrome de Prader-Willi
Les symptômes de la maladie seraient causés par la dysfonction de l’hypothalamus, une partie du cerveau. L’hypothalamus est une glande endocrine située à la base du cerveau. Elle joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions du corps humain, incluant la faim et la satiété, la régulation de la température et la perception de la douleur, l’équilibre des fluides, les émotions et la fertilité. La dysfonction de l’hypothalamus serait responsable des symptômes du SPW, toutefois on ignore toutefois de quelle façon l’anomalie génétique cause la dysfonction de l’hypothalamus.
Les symptômes associés au SPW sont généralement classés en deux phases:
Phase 1
Pendant la première phase, les enfants atteints ont un très faible tonus musculaire, ils sont hypotoniques ou mous. Des pleurs faibles et un mauvais réflexe de succion sont caractéristiques de la maladie. Les bébés atteints du SPW sont généralement incapables de se nourrir au sein et doivent souvent être gavés. Les enfants atteints peuvent souffrir de rachitisme si les difficultés reliées à l’alimentation ne font pas l’objet d’un suivi et d’un traitement. De façon générale, la force et le tonus musculaire des enfants s’améliorent à mesure qu’ils grandissent. Il est possible de développer les capacités motrices, mais en général avec des retards.
Phase 2
La deuxième phase du SPW est caractérisée par un appétit excessif. Cette phase débute entre l’âge de 2 et 6 ans. Les individus atteints du SPW ne reçoivent pas les signaux normaux de faim et de satiété. Ils sont en général incapables de contrôler leur apport en nourriture et ont tendance à trop manger (hyperphagie) s’ils ne sont pas surveillés. Les comportements visant à trouver de la nourriture sont très répandus. De plus, le métabolisme des personnes atteintes du SPW est plus lent que la normale. Si la personne n’est pas traitée, la combinaison de ces deux problèmes mène à l’obésité morbide, avec les nombreuses conséquences que cela entraîne.
En plus de l’obésité, une panoplie de symptômes peut être associée au syndrome de Prader-Willi. Les personnes atteintes présentent souvent des difficultés cognitives et ont un QI variant de normal bas à retard intellectuel modéré. Les personnes ayant un QI normal éprouvent des difficultés d’apprentissage. D’autres problèmes peuvent survenir, incluant l’apraxie et la dyspraxie verbale, les testicules non descendus chez le garçon, une tolérance élevée à la douleur et l’infertilité. Des troubles de comportement comme des troubles obsessionnels compulsifs, du grattage de peau et de la difficulté à contrôler les émotions peuvent également survenir. Le SPW est une maladie à large spectre, et la sévérité et l’occurrence des symptômes varient d’une personne à l’autre.