De l'espoir pour les patients atteints d'une maladie génétique rare
Laurie Patry-Pelletier est atteinte du syndrome de Morquio.
Prenez note que cet article publié en 2014 pourrait contenir des informations qui ne sont plus à jour.
Les personnes souffrant du syndrome de Morquio peuvent désormais profiter des bienfaits d'un nouveau médicament qui vient d'être homologué par Santé Canada.
Des essais cliniques sur ce nouveau médicament ont démontré un ralentissement de la progression des symptômes de la maladie.
« Ce qu'on a été capable de mesurer avec les essais cliniques, c'est que déjà, l'endurance des gens s'est améliorée et la distance qu'ils sont capables de marcher au cours d'une certaine période de temps s'est améliorée », explique le Dr Bruno Maranda, médecin généticien au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS).
Le syndrome de Morquio est une maladie génétique rare qui affecte d'abord les os, puis qui entraîne une déformation des hanches et des genoux. Il se traduit par une petite taille et de la difficulté à marcher, de sorte que les personnes qui en souffrent doivent faire l'usage d'un fauteuil roulant. Le syndrome de Morquio diminue l'espérance de vie s'il n'est pas traité, car il finit par atteindre les fonctions cardiaques et pulmonaires.
Laurie Patry-Pelletier, 19 ans, est atteinte de la maladie. Depuis deux ans, cette résidente de Portneuf et d'autres patients reçoivent le nouveau traitement dans le cadre d'une étude internationale.
Dès les premiers mois, les résultats ont démontré un ralentissement de la progression de la maladie. « Je n'ai plus besoin de ma chaise [roulante] dans la maison. Je vais prendre des petites marches avec mon chien. Ç'a vraiment amélioré ma qualité de vie », se réjouit-elle.
Selon le Dr Maranda, ce nouveau traitement représente une percée majeure.
L'objectif était de démontrer que les patients allaient marcher de plus grandes distances et améliorer leur capacité cardio-pulmonaire.
Le traitement a été homologué par Santé Canada. Il pourra bientôt être commercialisé et son prix, dans un premier temps, devrait tourner autour d'une centaine de milliers de dollars par année. Les familles touchées demandent à Québec que le médicament soit remboursé par le régime public, comme c'est le cas dans d'autres pays.
« C'est une maladie que si on ne traite pas, elle évolue et il y a des coûts de santé importants si on ne traite pas les patients », prévient le Dr Maranda.
La maladie de Morquio touche 1 personne sur 50 000. Au Québec, une quarantaine de personnes en souffrent.
